Maitres De Stage

BASE DE DONNEES

HEMATOLOGIE

HEMOCHROMATOSE

ETIOLOGIE
Maladie génétique autosomique récessive dont le gène est localisé sur le chromosome 6.
Cette affection est associée aux antigènes d’histocompatibilité Hla A3, B7 et B14.
La combinaison HlA A3-B14 est présente chez 1/3 des malades contre 1% dans la population générale.
L’accumulation de fer est secondaire à une augmentation de l’absorption intestinale dont le mécanisme n’est pas connu.
Fréquent chez les Bretons

EPIDEMIOLOGIE
L’enquête familiale est primordiale avec biopsie hépatique et dosage du fer hépatique.

DIAGNOSTIC

CLINIQUE
Mélanodermie
Cirrhose
Diabète
Cardiopathie
Arthropathie
Atteinte gonadique
BIOLOGIE
Fer sérique > 30 micromol/l
coef de saturation > 60%
ferritine > 150mcg (F) ou > 200 mcg (H)
transferrine abaissée + CLF abaissée
Mais la ferritine peut être élevée en cas de nécrose hépato-cellulaire, de cancer, de collagénose et au cours des infections bactériennes.
PONCTION BIOPSIE HEPATIQUE
Montre une surcharge en fer dans les hépatocytes, cellules de KÜPFFER et le tissu conjonctif.
Diagniostic différentiel : anémies chroniques, alcoolisme, hémodialyse chronique, porphyrie cutanée tardive.
Ce diagnostic différentiel est résolu par la mesure du fer hépatique

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

- Hémochromatose néo-natale
- Thalassémie majeure
- Alcoolisme chronique (vin rouge)
- Porphyrie cutanée tardive
- Hémodialyse chronique
- Atransferrinémie congénitale
- Surcharge en fer africaine ( contacts alimentaires)

TRAITEMENT

- Ce sont les SAIGNEES de 7 ml/kg ( 420 ml pour 60Kg)
Hebdomadaires pendant 2 ans puis tous les mois à trois mois
Les saignées sont efficaces sur l’atteinte hépatique (sauf en cas de cirrhose constituée), myocardique et la mélanodermie
Les saignées ont un effet nul sur le diabète ostéo- articulaire et gonadique.
Le risque de carcinome hépato-cellulaire persiste chez tous les malades , y compris après amélioration des lésions hépatiques
- Déconseiller les boissons acoolisées